Prof. Dr. Barboros Ilıkkan

Tarama testleri


Yenidoğan bakımında en önemli şey koruyucu doktorluktur. Olası sorunların mümkünse doğum anından itibaren bebeğe zarar vermeden saptanması, gereken önlem ve tedavinin hızla uygulanması, bebeğin sağlıklı büyüyüp gelişmesi için gerekli koşullardan biridir. Yenidoğan dönemi olarak isimlendirilen yaşamın ilk bir ayının bu özel tanımının anlamı, bebeğin olası yaşam ömrünü, kalitesini yükseltecek bakımın ve tedavinin sağlanabilmesidir. Yeni doğan bebeğin ilk günlerdeki takibinde standart uygulamalardan biri de tarama testleridir. Tarama testleri tüm dünyada yaygın olarak uygulanıyor. Amaç; tedavisi olan ve tedavi sonucunda sağlıklı büyümenin sağlandığı, ucuza mal edilmiş testlerle tanı konulabilen, standart muayene ile saptanamayan hastalıkları erken dönemde tanıyabilmek ve bebek zarar görmeden tedaviye başlayabilmek esasına dayanıyor.

Türkiye'de tarama testleri mutlaka yapılmalı!
Metabolik ve genetik hastalıklar, çoğunlukla aileden bebeğe kalıtsal olarak geçiyor. Ülkemizde sık görülen akraba evlilikleri nedeniyle de daha çok görülüyor. Bu nedenle Türkiye'de tarama testlerinin yapılması özel bir önem taşıyor. Tarama testleri ile tanı konabilen onlarca hastalık mevcut. Genetik ve moleküler biyolojinin son yıllardaki hızlı gelişimiyle her geçen gün tanı konan hasta sayısı artıyor. Ülkemizde de çok sayıda hastalık için tarama testi yapılabiliyor. Türkiye'de yılda yaklaşık 1 milyon 200 bin bebek doğuyor. Sağlık Bakanlığı tarafından tüm yenidoğanlara ülkemiz koşullarında gerekli olan iki tarama testi rutin olarak uygulanıyor. Testler, topuktan alınan kanın özel bir kağıda emdirilmesiyle yapılıyor. Hipotiroidi için TSH, fenilketonüri için fenilalanin düzeyleri ölçülüyor. Tarama testleriyle yapılan ölçümlerde değeri yüksek bulunan hastalar tekrar ayrıntılı testlerle değerlendiriliyor. Tarama testleri sonucunda tekrar kontrole çağrılan bebeklerin anne-babaları tedirgin olmamalıdır. Ayrıntılı teste çağrılan hastaların çok azında hastalık saptanıyor. Önemli olan tarama testi uygulamasına tedirgin olmadan katılmak olmalıdır. Yaşamının ilk günlerinde hastalık saptanan bebek, erken başlanan uygun tedaviyle sağlıklı olarak büyüyecektir.

Konjenital hipotiroidi ve Fenilketonüri
Konjenital hipotiroidi doğuştan itibaren tiroit bezinin hiç çalışmaması halidir. Ülkemizde görülme sıklığı 3 bin 500 doğumda 1'dir. Tiroid hormonu, anne karnında ve bebek doğduktan sonra büyümesi, sinir sisteminin gelişmesi için önemli bir hormondur ve eksikliği cücelik derecesinde boy kısalığı ve ağır zeka geriliğine neden olur. Tedaviye yaşamın ilk iki haftasında başlanmalıdır, birinci aydan sonra başlanan tedaviler bile sinir sistemi gelişiminde aksamalara neden olabilir. Tedavi, eksik olan tiroit hormonunu yerine koymak amaçlıdır. Tedavi için kullanılan ilaç maliyeti çok düşüktür. Önemli olan çocuk gelişiminin önemli olduğu ilk yıllarında, çocuk endokrinolojisi konusunda deneyimli bir doktor tarafından yakından izlenmesidir. Bebekler hızlı büyüdüklerinden dışarıdan verilen tiroit hormonunun dozunun sık sık ayarlanması gerekir. Bu nedenle özellikle yaşamın ilk beş yılında bebeğin kontrollerinin uygun sıklıklarda yapılması ve anne-baba tarafından kesinlikle ihmal edilmemesi önemlidir. Bebek bu koşullarda tamamen sağlıklı bir birey olarak yaşamını devam ettirecektir.
Fenilketonüri ise proteinin en küçük parçası olan bir aminoasidin (fenil alanin) vücutta kullanımıyla ilgili bozukluğa bağlı metabolizma hastalığıdır. Dünyada sıklık 10 bin-30 bin doğumda bir olmasına rağmen ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle 3 bin-4 bin doğumda bir görülüyor. Anne karnında, fenilalanin anne vücudu tarafından temizlendiğinden birikmez ve hamilelik boyunca sağlıklı büyüme devam eder. Doğumdan sonra bebeğin beslenmeye başlamasıyla beraber bir enzim eksikliği nedeniyle vücutta fenilalanin isimli bir aminoasid birikir ve özellikle sinir sistemi gelişimini olumsuz etkiler. Bu bebeklerde konvulziyonlar ve spastik bebek gelişimi sık görülen bir durumdur. Bebekte sinir sistemi hasarı olduktan sonra geri dönüşümü ve tedavisi yoktur. Tedavi edilmeyen bebeklerde ağır zeka geriliği kaçınılmaz bir bulgudur. Tedavisi ise mümkünse doğumun ilk haftasından itibaren bebeğin aldığı gıdalarda fenilalanin isimli amino asidin olmamasına dayanır. Bu nedenle fenilketonüri tanısı almış bebekler anne sütü, diğer sütler ve normal mamalarla beslenemezler. Bu bebekler için özel olarak hazırlanmış fenilalaninsiz mamalar yaşamın ilk yıllarının tek beslenme ürünüdür. Yine bu bebekler büyüme sürecinde, hastalık konusunda deneyimli beslenme ve metabolizma uzmanlarınca izlenmelidir. Yaşamın ilk günlerinde başlanan tedavi sağlıklı büyümenin ilk şartıdır.

Ara spot:
Türkiye'de yılda yaklaşık 1 milyon 200 bin bebek doğuyor. Sağlık Bakanlığı tarafından tüm yenidoğanlara ülkemiz koşullarında gerekli olan iki tarama testi rutin olarak uygulanıyor. Testler, topuktan alınan kanın özel bir kağıda emdirilmesiyle yapılıyor. Hipotiroidi için TSH, fenilketonüri için fenilalanin düzeyleri ölçülüyor.






























.